Neue genetische Ursache für Herzfehler und Kleinwuchs
In einer internationalen Zusammenarbeit unter Leitung des kürzlich berufenen Direktors des Instituts für Humangenetik der Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg, Prof. Dr. med. Martin Zenker, ist es gelungen, eine neue genetische Ursache für die Kombination aus Herzfehlern und Kleinwuchs zu entdecken. Wie in der jüngsten Ausgabe der renommierten Zeitschrift Nature Genetics (doi:10.1038/ng.497) berichtet wird, konnte Prof. Zenker mit seinen Kooperationspartnern nachweisen, dass spezifische Veränderungen in dem Gen NRAS, das bisher nur als Tumor-Gen bekannt war, für das sog. Noonan-Syndrom verantwortlich sein können.
Die betroffenen Patienten fallen vor allem durch bestimmte angeborene Herzfehler, Wachstums- und Entwicklungserzögerungen auf. Für die Erkrankung, die im Übrigen mit einer geschätzten Häufigkeit von 1:2500 gar nicht einmal so selten ist, waren zuvor schon andere Gene bekannt, an deren Entdeckung Prof. Zenker bereits wesentlichen Anteil hatte. Durch den neuerlichen Forschungserfolg wird gleichsam ein weiteres Teil zu einem komplexen Puzzle beigetragen. Die wissenschaftliche Bedeutung liegt nicht alleine in der Ursachenklärung und den damit verbundenen neuen diagnostischen Möglichkeiten für einen kleinen Kreis Betroffener.
Vielmehr liefert diese Entdeckung einen wichtigen Schlüssel zum Verständnis der eigentlichen Funktion von NRAS und seines Zusammenwirkens mit den Produkten anderer Gene. Die beim Noonan-Syndrom vorliegenden Auffälligkeiten sind ein weiterer Beleg dafür, dass "Tumor-Gene" wie NRAS in Wirklichkeit wichtige Funktionen in der Steuerung von Organentwicklung, Wachstum und Hirnreifung haben. Eine begründete Hoffnung sieht Prof. Zenker darin, dass das Verständnis der Mechanismen, die angeborenen Erkrankungen und Entwicklungsstörungen wie dem Noonan-Syndrom zugrunde liegen, in Zukunft auch einmal gezielte Behandlungsmöglichkeiten eröffnen kann.
Originalpublikation:
A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome,
Nature Genetics (Published online: 6 December 2009 | doi:10.1038/ng.497)
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.497.html